 | 2016/11/12 第18對染色體三倍體 | |  目前懷孕16週，羊膜穿刺快篩結果第18對染色體三倍體異常。請問：（1）快篩結果和正式報告會有誤差嗎？（2）若不引產，胎兒存活到足月的機率高嗎？（3）若生下來，積極治療可否幫助存活率？ |  蘇* |
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| 吳琬如 回 覆: | | 平安：
看得出來您很想留寶寶，唯一一種好的結果就是胎盤鑲嵌型T18（只種胎盤異常而寶寶正常）
但我想您的醫師應該是在超音波發現有異常的形況（如心臟，手腳有問題），才會急欲選擇做快篩證實，所以表示寶寶身上存有異常細胞
一般會在產前遺漏掉的Trisomy 18(俗稱愛德華氏症)，多半是在出生後小兒科醫師發現小孩外型，呼吸或心臟有問題，才回頭去檢查寶寶染色體發現是trisomy，95%的寶寶在出生一年內會因為上述這些問題的併發症（例如：肺炎）而死亡。當然極少數積極治療可以改善存活率（旦存活率不等於您與寶寶的生活品質）
假若您積極向保留寶寶，可以帶兩週後正式報告出來，或者至小兒遺傳科諮詢。
| | 2016/11/12 下午 05:22:14 |
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