財團法人彰化基督教醫院 遺傳諮詢中心
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遺傳諮詢
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注意事項!

查詢問題:
point2017/10/26 第16號染色體短臂p11.2缺失
悶悶不樂 醫師您好,22周高層次超音波發現胎兒右心室雙出口 + 心室中膈缺損, 加做羊水晶片時發現胎兒染色體異常arr[hg19] 16p11.2(29,428,531 - 30,176,508)x1, 第16號染色體短臂p11.2區域有748Kb的微片段缺失, 父母家庭皆無心臟或者智能障礙患者, 目前正在等待父母血液基因檢驗結果, 請問醫師 此段的基因缺損嚴重嗎? 可能導致那些症狀 謝謝您.
女生 H*ns
吳琬如 回 覆:
平安: 抱歉,關於您家寶寶狀況需要當面討論比較恰當,若您需要陳醫師的第二意見,請您聯絡7244為您加掛(若有雙親的交叉比對報告更好)。 願上帝祝福您!
2017/10/29 下午 09:34:26
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