| 2017/10/26 第16號染色體短臂p11.2缺失 | | 醫師您好,22周高層次超音波發現胎兒右心室雙出口 + 心室中膈缺損, 加做羊水晶片時發現胎兒染色體異常arr[hg19] 16p11.2(29,428,531 - 30,176,508)x1, 第16號染色體短臂p11.2區域有748Kb的微片段缺失, 父母家庭皆無心臟或者智能障礙患者, 目前正在等待父母血液基因檢驗結果, 請問醫師 此段的基因缺損嚴重嗎? 可能導致那些症狀 謝謝您. | H*ns |
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吳琬如 回 覆: | 平安:
抱歉,關於您家寶寶狀況需要當面討論比較恰當,若您需要陳醫師的第二意見,請您聯絡7244為您加掛(若有雙親的交叉比對報告更好)。 願上帝祝福您! | 2017/10/29 下午 09:34:26 |
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