 | 2017/11/10 羊水晶檢驗包含疾病項目 | |  你好，
如題
因在貴中心網頁找不到相關資料，想詢問，謝謝 |  C*iao |
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| 吳琬如 回 覆: | | 平安：
晶片的原理，是利用更高的解析度，多篩檢出約100多種因為基因為微缺失或微重複所造成的罕見疾病，例如因?缺失所造成的小胖威利症候群，原則上這些疾病多半與智能發展遲緩有關。當然，不同的排列組合，不同斷點造成病也不同。無法一一列出。而且疾病種類千百萬種，大海撈針捕，不可能全部產前篩檢出來，例如是點突變，蛋白石酵素合成途徑的罕見疾病，不能用晶片檢查。如果您對於特定疾病有疑慮希望產前篩選，要先提供患者資料，確訂致病機轉，才有辦法進行產前篩檢。 | | 2017/11/11 下午 07:47:43 |
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