 | 2018/1/20 1q21.1區域具有一段0.200Mb的微片段擴增 | |  陳醫師你好,
續前次發問,提供晶片異常報告,煩請醫生協助解答!
arr[GRCh37] 1p21.1(145446763_145646376)x3
第一號染色體q21.1區域具有一段0.200Mb的微片段擴增,位於1q21.1 recurrence (TAR syndrome) region (BP2-BP3, proximal) (includes RBM8A)區域. 此片段涵蓋RBM8A與PEX11B等13個基因. 根據文獻報導,第一號染色體q21.1區域擴增可能與發長遲緩,智力障礙,外觀異常及行為問體相關 (Rosenfeld et al.2012). 建議做遺傳諮詢以及父母血液檢體之染色體晶片檢測,以確認此變異為來自父母親的遺傳或是自發性突變.
我們夫妻倆的血液昨天送檢中,結果未知,能否請教若父母都沒事,也沒這類型的家族遺傳病,所以擴增是來自遺傳就沒關係嗎? 但若是自發性突變,這個擴增將來是否機率上是容易發病,我能留下這個寶寶嗎?
感謝你的回覆.
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