 | 2018/1/24 羊水晶片異常--第17號染色體長臂q12區域約有1.42Mb的微片段缺失 | |  您好,因檢查羊水晶片發現異常--第17號染色體長臂q12區域約有1.42Mb的微片段缺失,為Chromosome17q12 deletion syndrome(OMIM#614527),涵蓋ZNHIT3,MYO19,PIGW,GGNBP2,DHRS11,LHX1,AATF,ACACA,TADA2A,DUSP14,SYNRG,DDX52,HNF1B,13個OMIM基因,已再抽過父母血液,證實不是來自於父母,而是寶寶自發性突變,想請教這樣的結果對胎兒將來有什麼影響?真的很擔心,謝謝! |  C*IA |
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| 吳琬如 回 覆: | | 平安：會提及罕病分類名稱，不外乎該片段會涉及發展、自閉症的風險，若您想再徵詢第二意見，請您將書面報告帶至門診，再查詢我們的資料庫看是否有不同的結果。 | | 2018/1/25 下午 05:39:24 |
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