財團法人彰化基督教醫院 遺傳諮詢中心
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遺傳諮詢
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查詢問題: 我要發問?
point2018/2/3 關於羊晶驗出15q11.2缺失
木納 日前20週驗出寶寶此段基因中的22,765,628-23,517,514有缺失約451.887size 看了很多文獻都是嚴重且負面的,但是醫生卻說若是遺傳自父母就建議生下。 我們很愛寶寶但也承擔不起風險,所以這段時間每天都過得很煎熬。 想請醫師給焦慮的我們建議或是我們該如何判斷。
女生 Q*
吳琬如 回 覆:
平安: 晶片諮詢不單單會看異常文獻,還會查詢另一個正常人類資料庫,其實某些片段變異在正常人類資料庫中也是會出現,只是頻率不同。?於您提及的這片段,若您需要第二意見,還是建議您等雙親報告出來後,帶書面資料來門診當面討論為妥。 願上帝祝福您!
2018/2/4 下午 07:39:05
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