 | 2018/4/28 15q11.2微小缺失症 | |  19周在羊水晶片後有基因探針涵蓋區域於 15q11.2 發現 452Kb 之基因缺失，缺失區域包含 TUBGCP5、 CYFIP1、NIPA1、NIPA2 等基因，與「15q11.2 微小缺失症候群」有關。分析胎兒及雙親相同區域，發現遺傳 自母親, 想資詢一下影響大嘛？因為本人有個大女兒4歲，也被診斷了亞氏保加症，症狀暫時比較輕微。謝謝回覆 |  L*lue*a*y |
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| 吳琬如 回 覆: | | 平安：
有報導研究發現，有家族性的該片段缺失，家族中每個人的臨床表現程度不同。慎重起見，請您帶書面報告至門診當面討論，甚至您的大女兒也可考慮檢查是否有該片段缺失？
願上帝祝福您！ | | 2018/4/30 下午 01:16:35 |
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