 | 2018/9/28 巨大膀胱 | |  陳醫師 您好
我是昨天在醫院讓您看診的 巨大膀胱胎兒的媽媽，本來想再詢問您一些事，但沒有發現到您已看診完了，所以我們就走了。
之後在超音波時，我有再問了當天那位在您身旁的女醫師，所以最終才決定不做基因檢測。雖然已決定，但還是忍不住想再詢問，像我這樣的情況，是否比較偏向於出生後較嚴重的狀況，而不是單純的後辦膜那類型的情況……
|  郭** |
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| 吳琬如 回 覆: | | 平安：
的確，因為單純尿道後瓣膜會合併羊水過少及好發於男性，唯一要冒的風險阻塞期間對胎兒腎功能的傷害多寡（而這部分事實上要等到出生後觀察胎兒尿液血液一陣子才能有定論）及肺臟發育的問題。但因為您的寶寶是女寶寶，羊水正常，並且沒有上述疾病的典型超音波特徵（keyhole sign）, 所以我們不由得考慮其他幾種預後極差的疾病（MMIHS, megacystis-microcolon-intestinal-hypoplastic syndrome 以及purine belly sydrome ）。事實上，因為不論胎兒治療或產前診斷都有其不確定因素（胎兒治療有一些早產及感染風險，即便基因晶片或部分可疑基因做完，有些罕病可能的等到出生後觀察其他症狀才能有線索診斷，此時胎兒治療的目的只是為了讓孩子大到足夠讓新生兒科醫師可以處理），因此對於要願意胎兒治療的家屬和醫護人員，大家都要在做最壞打算的心理準備下盡最大的努力。而每個家庭對於最壞打算的風險承受度都不同， 因此並沒有ㄧ定的標準。我們能理解您的掙扎，如果您還有需要進一步的後續幫忙（保括您改變主意或需要幫協助做最後診斷），可以打分機7244。我們的遺傳諮詢師會替您轉達。
願上帝祝福您！ | | 2018/10/2 下午 04:46:30 |
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