財團法人彰化基督教醫院 遺傳諮詢中心
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查詢問題: 我要發問?
point2018/11/12 關於晶片缺失問題
悶悶不樂 醫生你好。我的晶片報告異常。 報告內容於3號染色體短臂p24.3p24.1區域三段缺失第一段610kb缺失。第二片段1.35mb片段擴增。第三段為5.6mb缺失。 因父母抽血檢查未出來。但已經心急如焚。必盡以流產一次且雙胞胎。且這3號染色體相關資料很少。想請教陳明醫師有什麼建議。一個已經面臨崩潰的媽媽。謝謝
女生 游*君
吳琬如 回 覆:
平安: 因為您給的資料並不齊(詳細位點片段?)以及您的流產病史不清楚(上次流產是雙胞胎?同卵異卵?)若您需要第二意見,請您將所有檢查資料連同雙親的檢查結果,帶至門診當面討論諮詢,並且協助您找出原因(因為根據您粗略提供的病史及報告,這種排列組合有可能父母其一有片段反轉的可能性) 願上帝祝福您!
2018/11/13 下午 10:52:20
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