 | 2018/12/11 羊膜晶片異常，但是沒有任何文獻能證實寶寶哪裡有異狀 | |  你好??
在孕期中做了唐氏症檢查，報告中神經管缺陷273/1比例比較高，醫生建議做羊膜穿刺我們自費也做了羊水晶片，也做了高層次檢查!高層次檢查以及羊膜穿刺報告都是正常的唯獨羊膜晶片的報告異常。
我們有抽取夫妻的血液做比對報告指出
1.檢測結果顯示此檢體為含X、Y染色體序列的男性組成，然而第10對染色體長臂q23.1區域有3.07Mb片段的擴增，目前對於該區域擴增的臨床意義尚不明確，亦可能為良性變異。
2.此擴增片段包含FAM213A、NRG3二個OMIM基因。
3.經父母血液檢體之比對，已確定此檢體擴增片段為自發性突變。
醫生說這個片段沒有任何臨床試驗證實小孩會有怎樣的問題。讓我真的好為難一顆心忐忑不安 |  T*ng |
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| 吳琬如 回 覆: | | 平安：
的確科技愈精密就會發現愈多功能不明的變異，因為沒有統一規格的人類，而您目前也已經做到產前最高規格的檢查了。若您需要第二意見，請您帶書面資料帶至門診當面討論。願上帝祝福您. | | 2018/12/20 下午 04:41:53 |
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