 | 2019/2/17 第五對長臂擴增 | |  因全面學習遲緩所以做檢查，做檢查染色體數量（正常），但第5對、第13對平行互換（遺傳到母親）。抽血做染色體晶片檢查。第五對擴增會有什麼病症，請問這情況是遺傳還是後天造成，會有智能不足嗎？還是其他病症？
檢查報告結果：X染色體序列女性組成，第五對染色體長臂（q23.2q31.2區域約有14.2Mb)片段擴增。
該擴增片段涵蓋從ALDH7A1、PHAX、LMNB1?等79個OMIM基因 |  |
| |
| 吳琬如 回 覆: | | 平安：
重複的片段很大，加上臨床表現，具有臨床意義。建議您早小兒遺傳科或小兒神經科做進一步的檢查，並安排早期療育的介入。
願上帝祝福您！ | | 2019/2/21 下午 04:29:38 |
|
|