財團法人彰化基督教醫院 遺傳諮詢中心
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point2020/8/22 nipt與nt檢查,兩者結果有出入
微笑 我在13週+0天時做雙寶的nt檢查,被來電告知一個寶寶第13對和第18對染色體是高風險,昨天回診看nipt 報告,第13.18.21對染色體都是未檢出數目異常,低風險,請問我還需要做羊穿確認嗎?另外,報告上只有這三種染色體的判讀結果,是在實驗室時只看這三種,還是會全看,只是報告呈現這三種而已呢?感謝您撥空回覆
女生 i*show
吳琬如 回 覆:
平安:原則上NIPT的準確性較高(因為一唐有3%的偽陽性率,NiPT偽陽性率<1%),針對於T13,T18,T21的可性度較高,若是由我們實驗室所進行的檢驗,我們每一對染色體都會看,但報告會按照國際規範,只發第13,18,21對的檢查結果。只是需不需要再接受下一步的診斷性檢查,需視您接下來的產檢給果而定,因為NIPT檢查的僅是胎盤的DNA,若胎兒有結構異常,仍需取羊水(胎兒細胞)化驗才是黃金標準。
2020/8/23 下午 05:47:41
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