 | 2020/8/24 關於nipt檢查若異常通知之小疑問 | |  先感謝婉如醫師在我發前兩則訊息時的解說，讓我放心不少。針對您的回覆，我仍有一些疑問，您說實驗室會把所有染色體都看過一遍，指的是數目，還是包含形態，若是除了第13，18，21對染色體之外，其他對染色體異常，你們會主動來電告知嗎？另外，產檢醫生把我的高層次超音波預約在妊娠第23週+2天，這樣會太晚嗎？非常感謝您不厭其煩的撥冗回覆 |  i*show |
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| 吳琬如 回 覆: | | 平安：第一NIPT在方法學上，只能看數量不能看型態. 第二，實驗室在定序後發現有其他對染色體異常仍會主動告知進行進一步的遺傳諮詢。第三之所以仍建議您持續產檢是由於遺傳疾病種類繁多，而沒有一樣完美的產前診斷工具，有些疾病也是得到後期才開始出現異常, 因此產檢很重要,若出現晚發型的重大異常，因應現今科技的發展，在經過多方確認諮詢後，是可以進行晚期終止妊娠的。 | | 2020/8/26 上午 10:23:50 |
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