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網站更新日期:
2023/3/2
查詢問題:
2024/6/7
染色體22q11.21微片段擴增
想請問醫生現在21週檢查出染色體22q11.21微片段擴增請問對胎兒有什麼影響?
匿*
吳琬如
回 覆:
平安: 若是晶片報告呈現22q11.2 microduplication,且涵蓋TBX1基因,但帶有此片斷擴增的穿透率不是100%, 嚴重者會有心臟、發展、代謝異常,可是正常人族群亦有人帶此斷擴增。建議您備妥夫妻雙方分析以胎兒高層次超音波報告結果,當面討論為妥。
2024/6/23 下午 12:13:16
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