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2023/3/2
查詢問題:
2024/12/11
關於新發突變
醫師好，目前懷孕20週，寶寶羊水NGS通知有一個DOUX2基因，我和先生有做過產前基因檢測是都沒有這個基因，但先生有TPO帶因，請問怎麼會一樣都是甲狀腺問題但是卻不同基因，這裡面有什麼關聯嗎？寶寶這個算是新發突變嗎？檢驗單位是說是隱形的通常不發病但小部分可能有表現，如果是新發突變，發病機率會不會比較高，另外也想問，因為有看過其他基因醫師說，有時候基因突變會不只一個，這樣寶寶容不容易有其他基因異常，謝謝醫師
L*z
回 覆:
12 11 2024 8:46AM
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醫師好，目前懷孕20週，寶寶羊水NGS通知有一個DOUX2基因，我和先生有做過產前基因檢測是都沒有這個基因，但先生有TPO帶因，請問怎麼會一樣都是甲狀腺問題但是卻不同基因，這裡面有什麼關聯嗎？寶寶這個算是新發突變嗎？檢驗單位是說是隱形的通常不發病但小部分可能有表現，如果是新發突變，發病機率會不會比較高，另外也想問，因為有看過其他基因醫師說，有時候基因突變會不只一個，這樣寶寶容不容易有其他基因異常，謝謝醫師 
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