| 2021/6/2 羊晶異常 | | 您好:羊晶版本為hg19,結果顯示arr[GRCh37]15q11.2(22765628-23217514)*1 dn,約451kb的DNA缺失,父母進行MLPA-ME028分析,確定為新發生的突變。上網去查了相關訊息,大多是說這片段的缺失很複雜,從無症狀、輕微到重症都有,因此令人不安。請問這孩子能健康的生下來嗎?另,已有掛了陳明醫師6/11的下午診,羊晶的資料是否要先mail過去?mail帳號是?謝謝!
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吳琬如 回 覆: | 平安:這片段的確臨床表現很多樣,當面討論為妥。若您想要先寄報告給我們,請您先聯絡分機7244李小姐。 | 2021/6/10 下午 05:21:37 |
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