財團法人彰化基督教醫院 遺傳諮詢中心
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遺傳諮詢
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CAP
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注意事項!

查詢問題:
point2021/1/13 16p11.2微片段擴增
怎麼會這樣 陳明醫師您好,我的晶片結果測出胎兒帶有16p11.2區域約1.54Mb之微片段擴增,檢驗醫生解釋因擴增片段很小,目前只有一例有面部外觀異常、心臟結構異常及智力障礙,基本上無需太擔心,想詢問陳醫師意見,是否有其他案例,孩子出生異常機率約多少,謝謝醫生
女生 v*lv*
吳琬如 回 覆:
平安:雖然我們的臨床個案多為正常預後,但仍建議您當面討論解釋,因為機率這東西一但發生, 對任何家庭而言就是百分之百,而每個家庭的風險承受度是無法以文字評斷的,因此當面諮詢為妥。
2021/1/17 下午 01:02:02
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point2021/1/11 關於國外基因檢驗 【已回覆】
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point2020/12/28 三方平衡性轉位 【已回覆】
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point2020/12/28 染色體微小缺失和保健食品品牌關聯 【已回覆】
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point2020/12/25 15q11.2 微小缺失 【已回覆】
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point2020/11/30 染色體轉位 【已回覆】
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point2020/11/11 鑲嵌型透納氏症的寶寶 【已回覆】
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point2020/11/10 羊穿inv(y)(p11.2 q11.23) 有異常,經進一步檢驗,遺傳自爸爸,可否能為我解惑 【已回覆】
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point2020/11/4 胎兒核磁共振費用 【已回覆】
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point2020/11/1 羊晶報告異常(染色體 15q11.2 上具有0.32 Mb 片段微擴增 ) 【已回覆】
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