| 2024/1/5 LZTR1基因異變 | | 醫生您好,
依次世代定序(NGS)基因分析結果顯示,受檢者的一套 LZTR1 基因帶有[c.644G>A, p.W215*]變異。LZTR1 基因(MIM: 600574)缺陷與努南氏症候群(Noonan syndrome 10 & Noonan syndrome 2; MIM: 616564/605275, AD/AR)的致病有關。
請問是否有什麼相關建議?能否生下來呢?
謝謝 | 李*姐 |
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吳琬如 回 覆: | 平安:
不知您是在胎兒有異常還是無異常的情況下接受NGS檢驗?以及夫妻雙方是否有人帶有此變異點卻表現正常? 這些因素都會影響檢驗報告的判讀。 建議您帶檢驗報告當面諮詢為妥, | 2024/1/11 下午 03:58:07 |
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| 2023/12/10 自閉基因 【已回覆】 |
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