財團法人彰化基督教醫院 遺傳諮詢中心
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查詢問題:
point2020/2/18 GJB2 part2
大笑 醫師您好,我女友有請台中慈濟許副院長看,有做CT(電腦斷層掃描),許副院長是說CT看起來是比較小,但整體結構應該還好,抽血報告是寫「同合子」,許副院長也說原則上我是AA女友是aa,下一代應該都正常,但是最近又聽說遺傳學上還有一個「性聯遺傳」,這樣是不是男性有變數?我XY她xx,生女生不發病但生男生因為只有一個x有同時x是由女友那邊來聽力基因在x,所以男性會發病嗎? *****以下是part1****** 醫師您好,我與女友都有做抽血聽障基因診斷,結果發現 我正常(雙耳正常),女友有GJB2 c235del(女友僅剩左耳69dB聽力),想請教下一代孩子會是聽損兒的機率?另外請問GJB2會所謂的「性聯遺傳」嗎? 感恩! 男生 s**d 吳琬如 回 覆: 平安:單就GJB2這個位點所造成的遺傳性聽損是自體隱性遺傳,是感受性聽損常見的原因,受影響的小朋友可能在說話前即有?力障礙或遂漸惡化。但聽損的原因很複查,不知道您女友耳朵其他器官給結構是否有問題,確實的聽損原因是否僅是基因問題(而且未告知是同合子還是異合子),若您希望儘可能避免下一代聽損的可能,建議您將您女友的檢查結果帶至專研聽損的耳鼻喉科醫師 詢問。詢問 2020/2/15 下午 11:49:12
男生 s**d
吳琬如 回 覆:
平安:GJB2位在第十三對體染色體上,因此不符合性聯遺傳準則。
2020/2/20 下午 10:28:19
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point2020/2/15 羊晶 Xp22.33p22.32,遺傳來自母親,想要再懷健康寶寶的話,是做試管嬰兒嗎?應該掛什麼們診?以及費用約多少? 【已回覆】
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point2020/2/14 胚胎切片 【已回覆】
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point2020/2/13 關於先天性聽障GJB2 【已回覆】
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point2020/2/13 已於2020/2/11詢問羊水報告異常,已獲得回覆,另再請教相關事宜。 【已回覆】
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point2020/2/11 羊水報告異常 【已回覆】
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point2020/1/30 絨毛採樣 【已回覆】
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point2020/1/30 羊水晶片檢驗 【已回覆】
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point2020/1/16 羊膜穿刺報告屬正常變異 【已回覆】
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point2020/1/15 染色體轉位 【已回覆】
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