 | 2018/5/25 46, XY, der (4) ins(4;6) (q23; q16q23,1) pat | |  遺傳諮詢團隊，平安
我在今年3/31進行例行性17週產檢時，產檢醫師發現胎兒出現雙側腦室水腫，經轉介至成大醫院再檢查時確診為腦水腫，並在2017/04/14於成大醫院進行引產，並採及胎兒臍帶進行晶片及染色體檢查。檢查結果為染色體異常。
細胞移傳報告內容為: 父親帶有第六號染色體片段 (q16q23.1)插入第四號染色體q23位置的平衡性染色體異常 (慧智 15A467338-R1)，此胎兒組織染色體帶有異常的第四號染色體，即有3套6q16->6q23.1。
晶片報告為: 第6號染色體長臂q16.3q23區域有約32Mb的大片段擴增。
第一胎目前已兩足歲，晶片檢查結果與父親相同皆為 46, XY, ins (4;6) (q23; q15q23.1)pat。
想請問諮詢團隊，
1. 此胎胎兒的腦水腫與此染色體異常(不平衡轉位)有有相關連性嗎?或為結構異常?
2. 下一胎再度出現染色體異常(不平衡轉位)的機率高嗎?
3. 下一胎再度出現腦水腫的機率高嗎?
4. 此染色體異常(不平衡轉位)會造成多重器官問題嗎?
5. 若還想再懷孕是否需要進行試管+PDG/PGS的療程呢?
謝謝諮詢團隊
|  C*en |
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| 吳琬如 回 覆: | | 平安：若以你所提供的資料，因為胎兒有很大的片段(32MB)重複，造成的胎兒的綜合症（syndrome)是最合理的推論。水腦的成因有很多，若以不平衡?位而言，下胎仍有一半的機會會有異常（有可能在早期就流產，或是大一些發現其他器官異常）。標準處理流程是一但自然懷孕，最早可以在10-14週進行絨毛膜取樣確認。若您要進行PGD也是合理的選擇，只是需配合試管嬰兒的療程。 | | 2018/5/28 下午 01:30:52 |
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