 | 2023/10/5 染色體諮詢 | |  陳醫生及遺傳團隊你好，
我是懷孕中的媽媽，第12週時有做訊聯nipt檢測，顯示結果為第11號染色體疑似高風險，故再進一步做羊膜穿刺，近日羊穿結果出來顯示染色體正常、羊晶報告表示未帶有致病性之染色體片段差異、此檢體為整倍染色體，但羊晶報告又再提及「先前NIPT檢測顯示胎兒具第11號染色體三倍體(Trisomy 11)高風險，而晶片結果顯示該染色體為雙套且無大片段離合性欠缺(Absence of heterozygosity,AOH)。由於胎兒仍有機率在發育過程中經三體自救機制產生第11號染色體單親異二體症。額外比對父母親的血液檢體之晶片結果後，已確定此胎兒的第11號染色體沒有父源也沒有母源單親二體症。」
婦產科建議我們尋求遺傳學醫師進一步諮詢，
想請問此報告上述結果是否適合繼續妊娠？
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| 吳琬如 回 覆: | | 平安：
以您提供的資料，孩子有第11對染色體單親二倍體的機率，造成Silver-Russell syndrome或BWS syndrome的機率很低，建議您持續產檢追蹤胎兒發育狀況，若擔心有其他未能檢出的機轉（如甲基化），的確可進一步尋求遺傳分子檢測。 | | 2023/11/30 下午 03:43:24 |
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| 2023/4/12 提問 【已回覆】 |
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