![point](img/Master_img_r19_c4.gif) | 2021/7/18 第14對染色體 倒轉 46,XY,inv(14)(q13q24.1) | | 您好我們絨毛採樣檢出
第14對染色體 倒轉 46,XY,inv(14)(q13q24.1)
但是基因晶片正常
搜尋案例發現有一樣染色體倒轉的嚴重病例
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/6967281/
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15517827/
想請問醫師是否同樣片段的倒轉會有同樣的表型呢?
| 黃*生 |
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吳琬如 回 覆: | 平安:建議先追蹤雙親的染色體確定來源,追蹤胎兒大小結構,還有必要時考慮抽羊水(因為胎盤細胞有易變異自我矯正的特性),這篇31年前的文章中指出的情況不見得100%適合套用在您小孩的身上,除了他是突變的個案之外,科技上的時空背景也不同。若您需要第二意見,建議您帶所有報告結果至門診討論。 | 2021/7/29 下午 03:06:26 |
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![point](img/Master_img_r19_c4.gif) | 2021/6/29 羊水晶片 【已回覆】 |
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